基因組裝配和序列分析

美國能源部聯合基因組研究所DOE JGI是微生物基因組測序的，hth体育下载地址致力於(yu) 在生物能源和環境領域開發微生物的潛在應用價(jia) 值。同時，DOE JGI的科學家們(men) 也在努力開發新的工具，以便對基因組進行更經濟有效的裝配和序列分析。

近年來，DNA測序的通量顯著增加，測序成本不斷降低，但基因組裝配仍麵臨(lin) 著不小的挑戰。現有技術一般是先通過測序得到DNA序列的短片段，然後利用計算機方法將其組裝成長片段，從(cong) 而確定序列順序並對目標序列進行研究。這樣的裝配相當於(yu) ，要在不知道zui終圖形的情況下，完成數百萬(wan) 片的拚圖。如何將這些大量短片段有效組裝起來，一直是基因組裝配麵臨(lin) 的一大難題。

現在，DOE JGI、PacBio公司和華盛頓大學合作，開發了一種改良版的基因組裝配方法，文章於(yu) 五月五日發表在Nature Methods雜誌上。研究人員將槍法DNA文庫與(yu) 單分子實時DNA測序（SMRT技術）結合起來，對三種微生物基因組實現了高質量的從(cong) 頭裝配。

該技術名為(wei) 分級基因組裝配HGAP，是一種“從(cong) DNA樣品製備到完成基因組的全自動工作流程”。PacBio公司的單分子實時DNA測序平台，hth体育下载地址能夠生成超長的測序讀段，HGAP技術正是得益於(yu) 此。

Sanger測序技術能夠很好的覆蓋測序中的缺口，度非常高。傳(chuan) 統的Sanger測序技術需要創建多個(ge) DNA文庫，進行多次測序，並且要整合大量數據。目前人們(men) 往往將Sanger方法與(yu) 其他測序技術結合起來，以便獲得*化的結果，不過這樣的方法一般仍然需要製備多個(ge) 文庫。研究人員指出，HGAP技術隻需要製備一個(ge) 槍法DNA文庫，而且不需要用高精度的原始讀段來進行校正。

“在JGI專(zhuan) 家的幫助下，我們(men) 改進了單分子測序的基因組裝配方法，生成了可以與(yu) Sanger金標方法媲美的高質量完成基因組。”

現在hth体育下载地址研究團隊正在努力拓展HGAP技術的應用，希望將其用於(yu) 複雜生物的基因組裝配。